Las patologías que engloba la asociación están consideradas como Enfermedades Raras, dado que su prevalencia es de cinco a ocho personas afectadas por millón de ciudadanos.

Constituida en 2008, es la única asociación a nivel europeo que existe para este tipo de patología.

La Asociación nace con el propósito de prestar el apoyo informativo, legal, médico, psicológico y social a los afectados y a sus familiares y amigos para afrontar el día a día.